萌娃得怪病谁能说出啥原因

妈妈在喂妞妞喝稀饭。

不会说话、眼睛看不见、说出啥原时有癫痫发作……
    新生儿懵懂地来到世界，萌娃本应在父母的得怪呵护下健康成长，然而省城一名2岁女宝宝妞妞却重病缠身，说出啥原生命受到巨大的萌娃威胁。不会说话、得怪不会嚼东西、说出啥原不会便便、萌娃坐不住、得怪头也抬不起、说出啥原眼睛看不见、萌娃耳朵分辨力特别低、得怪时有癫痫发作、说出啥原犯病时瞬间就睡着了，而且身体软如面条……
    “北京各大医院我都跑遍了，检查得知小脑萎缩，但就是得不到确切的病因。”孩子的爸爸彭先生面对孩子的这种病一筹莫展，他向本报求助，希望有这方面的医生或者见过这种病症的好心人看到报纸后能帮帮他的孩子。“哪怕给我一些建议，我都会感激不尽的。”彭先生发出诚挚的呼唤。
幸福家庭蒙阴影
    10月18日，记者在彭先生家，见到了可爱的妞妞。圆圆的眼睛、白嫩的皮肤，胖嘟嘟的妞妞依偎在妈妈怀里，有时还会附和着妈妈说的话嗯嗯啊啊。妞妞表面上看着和正常小孩没有什么两样，可是由于大小脑萎缩，脑白质发育不良，目前吃喝拉撒一切都得依靠爸爸妈妈来料理。“我家妞妞不会嚼东西，就连身体不舒服都不会表示……”彭先生心痛地说着，泪水在眼睛里打转。
    2013年10月8日，妞妞在家人的期盼下出生。“当时医院检查表示孩子很健康。”妞妞的妈妈说。妞妞的到来让他们全家一度充满了欢喜。
    然而，命运竟是那么不尽如人意。孩子出生3个月后，事情出乎他们意料，幸福瞬间消散，取而代之的是说不出的苦涩。妞妞妈妈告诉记者，在孩子出生3个月时，脑袋抬不起来，家人以为是随孩子的爸爸身体不太好，就没太在意。直至4个月，孩子头还是抬不起来，而且还伴有颤搐、惊厥。5个半月左右，情况就更严重了，孩子拳头紧握，大小便不正常，而且别的小孩3个月应该会翻身了，可妞妞不会。之后，彭先生赶紧带上妞妞去省儿童医院检查，结果显示大小脑萎缩，有异常放电。随后，在医生建议下注射了4个月鼠神经生长因子。“可是，治疗一段时间后竟不见好转。”妞妞的妈妈伤心地说道。
    直至去年5月份，也就是孩子出生7个月左右时，妞妞的眼睛也看不见了。当时，妞妞妈妈在孩子头顶吊着气球，每天早上都会移动氢气球逗孩子玩，可是一连几天妞妞都没反应。于是，她疯了似的试验多次，可妞妞竟还是没有一点反应。为此妞妞妈妈不知流了多少眼泪。
四处求医无法确定病因
    去年9月份，彭先生毅然辞去工作，夫妇二人带着孩子踏上了北上求医之路。在北京儿童医院诊断书上，结果显示孩子小脑萎缩并伴有癫痫，视神经不通、听力有障碍，智力检测结果为10分，而满分是100分。
    听说脑干细胞移植也许有用，彭先生便赶赴中国人民解放军海军总医院，为孩子进行了脑干细胞移植术。“可是手术一年了，病情还是没见好转。”彭先生说，多家医院都检查出孩子小脑萎缩，但就是不知道是什么原因引起的。
    为了查病因，彭先生辗转多家医院给孩子做了溶酶体检查、染色体检查，结果均显示正常。在遗传代谢基因检查结果中显示有个基因突变，导致第251号氨基酸由Ser变为Arg，与异戌酸血症相关，但为隐性杂合子，因此排除了该病。在线粒体相关多系统疾病基因检查中，结果显示有Leber综合征，但结合孩子的病情也基本上排除了该病。“我真的是走投无路了，都不知道该去哪检查了。”彭先生有气无力地说道。
孩子随时都可能离开
    在妞妞家里的床头前，备着体温计等必需品，妞妞妈妈时不时就会摸一下妞妞的额头，时刻关注她的体温变化。
    彭先生和妻子小心翼翼、无微不至地呵护着妞妞。谈到夫妇二人对妞妞的付出时，彭先生眼角闪过一丝喜悦，激动地说：“妞妞能感觉到我们俩的存在。”彭先生回忆道，有次，朋友结婚，妞妞妈妈去随礼，妞妞只能让奶奶帮忙看管。但他还是有些不放心，趁着中午休息时间赶回来，结果孩子就是不吃饭，也不睡觉，哭个不停。可是，当他给妞妞喂奶时，妞妞就乖乖地喝了，真是让他哭笑不得。
    在彭先生提供的诊断书中，记者看到好几张病危通知单，“现在，小孩根本没有抵抗力，加之天天躺着容易得肺炎，光今年就已经住了3次院了。”妞妞妈妈说，孩子喉咙里只要稍微有点呼噜声，用不了半小时就马上传染到肺部了，如果不及时去医院就会有生命危险。“我得时时刻刻看着她，医生说孩子随时有可能自己就睡过去了。”说到痛心处，妞妞妈妈的眼泪像断了线的珠子一样哗哗地流着，不由得将孩子抱得更紧了些。
    为了给孩子治病，彭先生夫妇四处求医，他们平时会关注一些讨论各种疑难杂症的QQ群，向其他病人家属探讨经验，哪怕一丝希望都不想放过。
病情恶化盼“高手”相助
    彭先生说，经过几次检查，医院作出的结论就是，孩子的病情还在逐步恶化。“发病时手心紧握，有些抽搐。总是干恶心，又吐不出来，然后咬嘴巴，有时都咬得出血了，我生怕她把舌头咬了。”妞妞妈妈说，孩子犯病有时连奶都不会喝，眼瞅着孩子饿得哇哇叫，但就是吃不进去，看着真叫人心疼。
    目前，最令人担忧的还是妞妞的病情，她时刻在与病魔作斗争。据彭先生讲述，最近，小孩有个怪毛病频繁发生，那就是刚刚还玩得特别好，突然间就睡着了，除了有呼吸以外其他都没有意识，怎么摇都摇不醒，身体随之变软，等10多分钟孩子醒来后，就又恢复正常了。“现在，孩子病一次身上就越发虚弱，就连我都不会抱孩子了，想抱妞妞了，也不敢抱。”彭先生说。
    “孩子病一回，我们就想尽一切办法救一回，不管花多少钱，哪怕我们贷上款借上钱也要给孩子看病，只是我俩现在就不知道该去哪给孩子看好了。”彭先生希望通过本报找到能治疗这种怪病的“高手”，把妞妞从病痛中解救出来。
    有意者请拨打本报热线电话：0351-4295678或者致电彭先生本人，联系电话：15935116937。

责任编辑：席沛钊

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